Um projeto da Escola de Saúde da Unisinos recebeu a nota mais alta no edital da Financiadora de Estudos e Projetos (Finep) para pesquisa, desenvolvimento e inovação no diagnóstico, tratamento e reabilitação de pessoas com doenças raras. O foco do projeto da universidade, desenvolvido em parceria com a Casa dos Raros e o laboratório Biosens (incubado no Tecnosinos), é a Atrofia Muscular Espinhal (AME), e receberá R$ 2 milhões – valor máximo que cada proposta pode receber (com exceção de projetos que envolvam ensaios clínicos, cujo valor é maior).

A ideia é desenvolver um biossensor – um teste semelhante ao de glicose – chamado de protótipo point-of-care (POC) eletroquímico. A fita reativa desse biossensor contém anticorpos – single domain antibodies (sdAbs) – que se ligam à proteína SMN, ausente em pacientes com AME. Ao indicar a ausência ou a presença da proteína, é possível identificar, de forma prática e rápida, se a pessoa tem a doença. Na prática, significa que o teste poderá ser aplicado nos bebês logo após o nascimento.

“Queremos encurtar a jornada do paciente. Muitas vezes, as pessoas passam por vários especialistas até receber o diagnóstico de uma doença rara. Juntamos o conhecimento com a ideia de facilitar o diagnóstico de uma das doenças que mais tem sido pesquisada atualmente. Recentemente, a AME teve uma terapia gênica aprovada para tratamento e, nesse contexto, alternativas para agilizar e reduzir custos de diagnóstico são fundamentais”, destacou André Anjos da Silva, professor e coordenador médico do curso de Medicina da Unisinos.

O desenvolvimento dessa tecnologia permite a execução do diagnóstico de uma maneira inédita. Assim, é possível utilizá-la tanto para o diagnóstico quanto para acompanhar a progressão da doença. De acordo com o geneticista Anjos da Silva, a ideia é estudar também a doença e seus marcadores diagnósticos e de terapêutica – área de atuação médica. “Se necessário, junto aos testes laboratoriais, é possível pensar na interface clínico-laboratorial dos resultados e também como isso impacta no aconselhamento genético dos pacientes e das famílias”, detalha.

“Com um diagnóstico precoce de uma doença para a qual existe tratamento, no caso da AME, é possível reverter o quadro e impedir que a pessoa tenha danos relacionados à doença”, explica Mariana Rost Meireles, pesquisadora líder de Biologia Molecular da Biosens. Mariana é responsável pelo projeto, ao lado da pesquisadora assistente Giovana Dalpiaz.

A Biosens é responsável pela tecnologia envolvida e já possui experiência com testes do tipo POC (biossensores) para outras condições clínicas. Já a Casa dos Raros, um centro integral de assistência, pesquisa e formação em doenças raras com sede em Porto Alegre, será responsável pela parte de recrutamento de pacientes e de testagem biológica e nos pacientes.

A perspectiva é de que o projeto seja desenvolvido em 36 meses, a partir do desenvolvimento, em laboratório, dos componentes moleculares envolvidos (proteínas e anticorpos), determinações elétricas do dispositivo e adaptações de técnicas. Por fim, será desenvolvido o protótipo propriamente dito para análise da doença.  

O edital, cujo valor global é de R$ 35 milhões, contempla duas linhas temáticas: rastreamento, diagnóstico e marcadores e prognósticos, e abordagem terapêutica. Os recursos são provenientes do Fundo Setorial Saúde do Fundo Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (FNDCT). São da modalidade não reembolsável e destinados a Institutos de Ciência e Tecnologia (ICTs).

O edital faz parte das iniciativas da Secretaria de Pesquisa e Formação Científica para o atendimento dos compromissos assumidos no âmbito do Comitê Interministerial de Doenças Raras.

O que é uma doença rara?

De acordo com o Ministério da Saúde, considera-se doença rara aquela que afeta até 65 pessoas em cada grupo de 100 mil indivíduos, ou seja, 1,3 pessoas para cada 2 mil indivíduos. O número exato de doenças raras não é conhecido, mas estima-se que haja entre 6 mil a 8 mil tipos diferentes de doenças raras em todo o mundo. Em geral, as doenças raras podem ser crônicas, progressivas e incapacitantes.

Entre as doenças raras já contempladas pelo SUS estão a acromegalia, a artrite reativa, a doença de Crohn, a doença de Gaucher, a doença de Paget, a doença falciforme, a esclerose múltipla, a fibrose cística, entre outras.

Ainda de acordo com o Ministério da Saúde, estudos demonstram que 80% de todos os casos de doenças raras têm origem genética/hereditária. No entanto, outros fatores podem contribuir, como fatores genéticos/hereditários, infecções bacterianas ou virais e infecções alérgicas e ambientais.

O que é a AME?

A AME é uma doença rara, degenerativa, passada de pais para filhos e que interfere na capacidade do corpo de produzir uma proteína essencial para a sobrevivência dos neurônios motores, responsáveis pelos gestos voluntários vitais simples do corpo, como respirar, engolir e se mover. Varia do tipo 0 (antes do nascimento) ao 4 (segunda ou terceira década de vida), dependendo do grau de comprometimento dos músculos e da idade em que surgem os primeiros sintomas.